Популяция — это элементарная единица эволюции. Под этим термином понимают совокупность индивидов одного вида, которые связаны общим происхождением, общностью территории, способностью свободно скрещиваться и общностью генофонда. В результате естественного отбора в популяции преобладают организмы, которые обладают определенными фенотипами, а также, как следует из этого, и определенными генотипами. Такие генотипы, отдельные гены или их сочетания широко распространяются в популяции.
Предметом изучения генетики популяций являются не генотипы отдельных особей, а частоты генов (аллелей) и частоты генотипов . При анализе процессов, происходящих в популяции, мы рассматриваем не отдельные индивиды и скрещивания между этими индивидами, а наследование в больших совокупностях организмов, которые часто могут быть неоднородны по своему генотипическому составу. Вся совокупность генов особей, входящих в популяцию, образует ее генофонд . В этой области генетики чрезвычайно важно проследить в популяции динамику частот генов, аллелей, генотипов с течением времени.
В популяционной генетике важное значение имеет понятие идеальной популяции , под ней понимают такую популяцию, которая будет бесконечно велика по численности, в которой могут осуществляться свободные скрещивания (панмиксия ) во всех возможных комбинациях организмов и генотипов и при этом не действуют никакие внешние факторы (например, отсутствуют мутационный процесс, нет миграции особей из одной популяции в другую, отбора, случайного дрейфа генов, избирательности скрещиваний и изоляции). Естественно, таких популяций в природе не существует, тем не менее, введение понятия такой модельной системы позволяет понять закономерности, действующие на микроэволюционном (т.е. популяционном) уровне. Говоря о том, что в идеальной популяции не действуют внешние факторы, в действительности подразумевают существование равновесия в противоположных направлениях процессов. Так, частота возникновения прямых мутаций (например А х а ) должна быть равна частоте появления обратных мутаций (а х А ). В таком случае суммарный результат будет выглядеть как отсутствие мутационного процесса.
Аналогично обстоит дело и с миграциями. Доля (или частота) эмигрантов определенного генотипа (особей, уходящих из популяции) (например, АА ) должна быть равна доле иммигрантов (особей, приходящих в данную популяцию). На уровне частот аллелей и генотипов такое выравнивание частот выглядит как отсутствие миграции.
Изменение частот генов (аллелей) или генотипов в идеальных, или менделевских, популяциях описывается основным законом популяционной генетики — законом Харди-Вайнберга . Согласно этому закону в такой популяции частоты аллелей в ряду последовательных поколений не меняются и остаются постоянными . Такое состояние популяции часто называют равновесным .
Если обозначим частоту аллеля А через pA , a частоту аллеля а как qa , то pA + qa = 1 .
Соотношение генотипов в популяции в этом случае будет рассчитываться как (pA+qa) 2 =p 2 aa+2pAqa+q 2 a=1 , в чем можно легко убедиться, если рассмотреть решетку Пеннета:
|
Гаметы самцов ⇒ Гаметы самок ⇓ |
pA | qa |
| pA | p 2 AA | pqAa |
| qa | pqAa | q 2 aa |
Такое соотношение генов, аллелей и генотипов будет поддерживаться в популяции неопределенно долгое время. Иными словами, популяция может находиться в равновесии неограниченное число поколений, начиная с первого. Если знать частоты генотипов, можно рассчитать частоты аллелей и наоборот, а следовательно, можно предсказать соотношение фенотипов.
Главное следствие из закона Харди-Вайнберга — это существование рецессивных аллелей преимущественно в гетерозиготном состоянии. Закон Харди-Вайнберга рассматривает микроэволюционные процессы, которые действуют на видовом или популяционном уровнях.
Факторы, которые влияют на частоты генотипов, генов и аллелей, называют факторами динамики частот генов (аллелей) в популяциях . Действуя в популяции, они изменяют соответствующие частоты.
- Естественный отбор.
Он действует на разные группы организмов неодинаково. Он приводит к избирательной элиминации определенного фенотипа (а, следовательно, определяющего его генотипа), и соответственно, к установлению нового равновесного состояния в популяции.
В зависимости от влияния отбора на признаки различают три типа отбора: а) стабилизирующий сохраняет среднее значение признака; б) дизруптивный приводит к закреплению крайних значений признака; в) направленный, или движущий обеспечивает постепенное изменение признака в определенном направлении. - Миграция . Если из популяции будут эмигрировать (или иммигрировать в нее) с ощутимой частотой индивиды определенного фенотипа, это приведет к изменению соотношения генотипов в популяции, и, как следствие, к установлению нового значения равновесия. Если в миграцию вовлекаются все генотипы равномерно, видимых последствий не наблюдается.
- Ограничение численности и панмиксии . Если в результате действия естественных или искусственных факторов численность особей существенно уменьшится, соотношение разных генотипов в такой популяции может нарушиться. Это приведет к установлению новых частот аллелей. Об этом свидетельствуют случаи, известные под названием «дрейфа генов », или генетико-автоматических процессов.
Они реализуются в условиях снижения численности популяции в результате действия «волн жизни ». Дело в том, что в разные годы, в зависимости от конкретных условий существования, численность особей в популяции переживает подъемы (максимум) и спады (минимум). Кроме того, особи в популяции, как правило, распределены неравномерно, что ограничивает панмиксию. В результате этих событий генофонд каждого последующего поколения формируется из генотипов довольно ограниченного числа особей. Соотношение разных генотипов у них может оказаться не таким, как во всей популяции, и, следовательно, в последующих поколениях, равновесие будет другим. Однако если численность размножающихся особей достигает определенной величины, то частоты аллелей и генотипов в ней ведут себя как в панмиктической идеальной популяции. Это эффективная численность , или размер популяции . Еще более ярко это видно на примере так называемого «принципа (или эффектом) основателя ». При расселении уже существующей старой популяции на новую территорию может проникнуть лишь небольшая ее часть (иногда это всего несколько особей), чей генофонд оказывается обедненным по сравнению с исходным. Естественно, соотношение генотипов в новой дочерней популяции, возникшей в результате колонизации, будет совершенно иным. Довольно часто как при «дрейфе генов», так и в случае «эффекта основателя» некоторые аллели полностью исчезают, заменяясь другими. При этом новые аллели могут обуславливать даже меньшую приспособленность, чем исчезнувшие.
1. Что понимают под изменчивостью организмов? Какие её виды вам известны?
Изменчивость - свойство всех живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки.
Различают наследственную и модификационную изменчивость.
2. Что такое генотип и фенотип?
Совокупность всех генов какого-либо организма называют генотипом.
Совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма называют фенотипом.
3. Что такое гены? Какие гены называют аллельными?
Ген - это участок ДНК, несущий информацию о строении одной молекулы белка.
Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом.
4. Что такое мутации? Какие виды мутаций вам известны?
Мутации - это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды.
Мутации могут затрагивать генотип в различной степени, и поэтому их делят на генные, хромосомные и геномные. Среди них встречаются следующие виды мутаций: утрата, делеция, дупликация, инверсия, полиплоидия.
Вопросы
1. Что изучает популяционная генетика?
Популяционная генетика изучает как аллели ведут себя в популяции, в чём состоят механизмы, изменяющие соотношение аллелей в пределах популяции, и как протекают в популяции эволюционные изменения.
2. Что такое генофонд?
Генофонд - совокупность всех генотипов, представленных в популяции.
3. Почему генофонд популяции постоянно изменяется?
Генофонд популяции постоянно изменяется под влиянием разных экологических факторов. Во-первых, это связано с мутационной изменчивостью самих генотипов, образующих генофонд. Во-вторых, генофонд может направленно изменяться под действием отбора. У разных групп организмов изменчивость генофонда различна, но в целом она достаточно высока.
4. Какое значение имеет изучение изменения генофонда популяций?
Изучение состава генофонда популяции позволяет сделать вывод о происходящих в ней эволюционных изменениях.
5. Какие факты могут служить доказательством приспособительного (адаптивного) характера изменений генофонда?
Одним из примеров, доказывающих приспособительный характер изменений генофонда популяции, может служить так называемый индустриальный механизм у березовой пяденицы. Окраска крыльев этой бабочки имитирует окраску коры берез, на которых эти сумеречные бабочки проводят светлое время суток. В популяциях, обитающих в индустриальных районах, со временем стали преобладать ранее крайне редкие темные бабочки, а белые, напротив, стали редкими. В генофондах этих популяций изменилась частота аллелей, определяющих соответствующую покровительственную окраску.
6. Какие изменения генофонда позволяют делать вывод о происходящих в популяции эволюционных изменениях?
О происходящих в популяции эволюционных изменениях можно судить по изменению частоты встречаемости отдельных генов. Происходящие изменения внешнего строения организмов, особенностей их поведения и образа жизни и в конечном итоге - по лучшей приспособленности популяции к данным условиям внешней среды, являются следствием возрастания в генофонде частот одних генов и снижения частот других.
Задания
Подумайте, какие выводы о причинах различия в генетическом составе разных популяций человека можно сделать, учитывая тот факт, что люди с разными группами крови обладают разной восприимчивостью к некоторым болезням (малярии, диабету, астме и т. д.).
Причиной различия в генетическом составе разных популяций человека можно считать влияние определенной среды определенный период времени. С генетической точки зрения изменчивость представляет собой результат реакции генотипа в процессе индивидуального развития организма на условия внешней среды.
Изучив основной текст параграфа и познакомившись с дополнительным текстом, обсудите с одноклассниками, какие свойства живого, процессы и явления могут рассматриваться в качестве главных движущих сил эволюции с позиций современной биологической науки.
Ч. Дарвин и его последователи к основным факторам эволюции относили изменчивость, наследственность и естественный отбор. В настоящее время к ним добавляют множество других дополнительных, неосновных факторов, которые, тем не менее, оказывают влияние на эволюционный процесс, а сами основные факторы понимаются теперь по-новому.
Ведущие факторы эволюции. К ведущим факторам эволюции в настоящее время относят мутационные процессы, популяционные волны численности, изоляцию и естественный отбор.
Поскольку мутации возникают случайно, постольку их результат становится неопределенным, однако случайное изменение становится необходимым, когда оно оказывается полезным для организма, помогает ему выжить в борьбе за существование. Закрепляясь и повторяясь в ряде поколений, случайные изменения вызывают перестройку в структуре живых организмов и их популяций и таким образом приводят к возникновению новых видов. Популяции, насыщенные мутациями, обладают широкими возможностями для совершенствования существующих и выработки новых приспособлений в измененяющихся условиях среды. Однако сам мутационный процесс без участия других факторов эволюции не может направлять изменение природной популяции. Он является лишь поставщиком элементарного эволюционного материала.
Популяционными волнами называют колебания численности особей в популяции. Причины этих колебаний могут быть различными. Например, резкое сокращение численности популяции может произойти вследствие истощения кормовых ресурсов. Среди оставшихся в живых немногочисленных особей могут оказаться редкие генотипы. Если в дальнейшем численность восстановится за счет этих особей, то это приведет к случайному изменению частот генов в генофонде данной популяции. Таким образом, популяционные волны являются поставщиком эволюционного материала.
В качестве третьего основного фактора эволюции выступает обособленность (изоляция) группы организмов. На эту особенность указывал еще Дарвин, который считал, что для образования нового вида определенная группа старого вида должна обособиться, но он не мог объяснить необходимость этого требования с точки зрения наследственности. В настоящее время установлено, что обособление и изоляция определенной группы организмов необходимы для того, чтобы она не могла скрещиваться с другими видами и тем самым передавать им и получать от них генетическую информацию.
Направляющий фактор - естественный отбор. Однако в настоящее время представления о естественном отборе дополнились новыми фактами, значительно расширились и углубились. Естественный отбор следует понимать как избирательное выживание и возможность оставления потомства отдельными особями. Биологическое значение особи, давшей потомство, определяется ее вкладом в генофонд популяции. Отбор действует в популяции, его объектами являются фенотипы отдельных особей. Фенотип организма формируется на основе реализации информации генотипа в определенных условиях среды. Таким образом, отбор из поколения в поколение по фенотипам ведет к отбору генотипов, так как потомкам передаются не признаки, а генные комплексы.
Также принимаются во внимание пространственная структура популяции и субпопуляционные структуры. Популяционная генетика пытается объяснить процессы адаптации и видообразования и является одной из основных составляющих синтетической теории эволюции . На формирование популяционной генетики наибольшее влияние оказали: Сьюэл Райт (англ. Sewall Wright ), Джон Холдейн (англ. John Haldane ), Рональд Фишер (англ. Ronald Fisher ), Сергей Четвериков ; ключевые закономерности, определяющие частоты аллелей в популяциях, сформулированы Годфри Харди (англ. Godfrey Harold Hardy) и Вильгельмом Вайнбергом .
Область применения и теоретическая часть
Возможно, наиболее значимым «формальным» достижением современной синтетической теории эволюции является формирование математической основы популяционной генетики. Некоторые авторы (Beatty, 1986) даже считают, что математическое объяснение динамики популяций является основой синтетической теории эволюции.
Ричард Левонтин (1974) сформулировал теоретические задачи популяционной генетики. Он обрисовал два аспекта популяционной генетики: генетический и фенотипический . Основная цель завершённой теории популяционной генетики - это сформулировать набор законов, отображающий переход от набора генотипов (G 1) к серии возможных фенотипов (P 1), с учётом действия естественного отбора , а также набора законов, которые бы позволяли по набору фенотипов (P 2) в полученной популяции охарактеризовать представленные в ней генотипы (G 2); так как менделевская генетика может предсказать следующее поколение генотипов по набору фенотипов, кольцо замыкается. Вот схематическая визуализация этой трансформации
G 1 → T 1 P 1 → T 2 P 2 → T 3 G 2 → T 4 G 1 ′ → ⋯ {\displaystyle G_{1}\rightarrow ^{T_{1}}P_{1}\rightarrow ^{T_{2}}P_{2}\rightarrow ^{T_{3}}G_{2}\rightarrow ^{T_{4}}G_{1}"\rightarrow \cdots }(По Lewontin 1974, p. 12).
Даже оставив в стороне тот момент, что в ходе классических работ на уровне изучения наследования и молекулярно-генетических исследований обнаружены многие отклонения от менделевского наследования, это представляется колоссальной задачей.
T 1 представляет генетические и эпигенетические законы, аспекты функциональной биологии или биологии развития, которые описывают переход от генотипа к фенотипу. Обозначим это как «отображение генотип-фенотип». T ² - это изменения, связанные с действием естественного отбора, T ³ - эпигенетические связи, которые определяют генотипы на основе избранных фенотипов и, наконец, T 4 - закономерности менделевской генетики.
Практически, есть две ветви эволюционной теории, которые существуют параллельно: традиционная популяционная генетика, оперирующая наборами генотипов, и биометрическая теория, оперирующая наборами фенотипов изучаемых объектов, которая используется в селекции растений и животных. Определённая часть системы, переход от фенотипа к генотипу, как правило, теряется. Это приводит к тому, что изменчивость в системе, описываемая с помощью одних подходов, характеризуется как стабильная, или постоянная, при использовании других подходов или в других условиях - характеризуется как закономерно эволюционно изменяющаяся. Следовательно, для адекватной постановки какого-либо популяционного исследования требуется иметь определённые знания об изучаемой системе. В частности, если фенотип почти полностью определяется генотипом (например, в случае серповидно-клеточной анемии), или временной промежуток при исследовании достаточно мал, выявленные параметры могут рассматриваться как постоянные, однако во многих случаях это некорректно.
Этапы развития генетики популяций
- Вторая половина 20-х - конец 30-х годов XX века. В это время происходило накопление данных о генетической гетерогенности популяций. Он завершился выработкой представлений о полиморфизме популяций.
- 40-е -середина 60-х годов XX века. Изучение механизмов поддержания генетического полиморфизма популяций. Появление и развитие представлений о важной роли гетерозиса в формировании генетического полиморфизма.
- Вторая половина 60-х - конец 70-х годов XX века. Этот этап характеризуется широким применением белкового электрофореза для изучения полиморфизма популяций. Формируются представления о нейтральном характере эволюции .
- С конца 1970-х годов. Этот период характеризуется методическим смещением в сторону применения ДНК-технологий для изучения особенностей процессов происходящих в популяциях. Важным моментом этого этапа (примерно с начала 1990-х годов) является широкое применение вычислительной техники и специализированных программ (например, PHYLIP , Clustal , Popgene) для анализа разнообразных типов генетических данных.
Известные популяционные генетики
Фундаментальную закономерность, описывающую соотношения между частотами аллелей генов и фенотипов вывели независимо Харди и Вайнберг в 1908 году . В это время популяционной генетики не существовало, тем не менее, найденная исследователями зависимость лежит в основе данной науки. Работы С. С. Четверикова по выявлению насыщенности природных популяций Drosophila melanogaster рецессивными мутациями также дали важный импульс для развития популяционно-генетических исследований.
Основателями теоретического и математического аппарата популяционной генетики можно считать английских биологов Рональда Фишера (1890-1962) и Джона Холдейна (1892-1964), а также американского ученого Сьюэла Райта (1889-1998). Фишер и Райт расходились по некоторым фундаментальным вопросам и дискутировали о соотношении ролей отбора и генетического дрейфа. Французский исследователь Гюстав Малеко (1911-1998) также внёс важный вклад в раннее развитие рассматриваемой дисциплины. Противоречия между американскими и британскими «школами» продолжались долгие годы. Джон Мейнард Смит См. также
Область применения и теоретическая часть
Возможно, наиболее значимым «формальным» достижением современной синтетической теории эволюции является формирование математической основы популяционной генетики. Некоторые авторы (Beatty, 1986) даже считают, что математическое объяснение динамики популяций является основой синтетической теории эволюции.
Ричард Левонтин (1974) сформулировал теоретические задачи популяционной генетики. Он обрисовал два аспекта популяционной генетики: генетический и фенотипический . Основная цель завершённой теории популяционной генетики - это сформулировать набор законов, отображающий переход от набора генотипов (G 1) к серии возможных фенотипов (P 1), с учётом действия естественного отбора , а также набора законов, которые бы позволяли по набору фенотипов (P 2) в полученной популяции охарактеризовать представленные в ней генотипы (G 2); так как менделевская генетика может предсказать следующее поколение генотипов по набору фенотипов, кольцо замыкается. Вот схематическая визуализация этой трансформации
(По Lewontin 1974, p. 12).
Даже оставив в стороне тот момент, что в ходе классических работ на уровне изучения наследования и молекулярно-генетических исследований обнаружены многие отклонения от менделевского наследования, это представляется колоссальной задачей.
T 1 представляет генетические и эпигенетические законы, аспекты функциональной биологии или биологии развития, которые описывают переход от генотипа к фенотипу. Обозначим это как «отображение генотип-фенотип». T ² - это изменения, связанные с действием естественного отбора, T ³ - эпигенетические связи, которые определяют генотипы на основе избранных фенотипов и, наконец, T 4 - закономерности менделевской генетики.
Практически, есть две ветви эволюционной теории, которые существуют параллельно: традиционная популяционная генетика, оперирующая наборами генотипов, и биометрическая теория, оперирующая наборами фенотипов изучаемых объектов, которая используется в селекции растений и животных. Определённая часть системы, переход от фенотипа к генотипу, как правило, теряется. Это приводит к тому, что изменчивость в системе, описываемая с помощью одних подходов, характеризуется как стабильная, или постоянная, при использовании других подходов или в других условиях - характеризуется как закономерно эволюционно изменяющаяся. Следовательно, для адекватной постановки какого-либо популяционного исследования требуется иметь определённые знания об изучаемой системе. В частности, если фенотип почти полностью определяется генотипом (например, в случае серповидно-клеточной анемии), или временной промежуток при исследовании достаточно мал, выявленные параметры могут рассматриваться как постоянные, однако во многих случаях это некорректно.
Этапы развития генетики популяций
- Вторая половина 20-х - конец 30-х годов XX века. В это время происходило накопление данных о генетической гетерогенности популяций. Он завершился выработкой представлений о полиморфизме популяций.
- 40-е -середина 60-х годов XX века. Изучение механизмов поддержания генетического полиморфизма популяций. Появление и развитие представлений о важной роли гетерозиса в формировании генетического полиморфизма.
- Вторая половина 60-х - конец 1970-х годов XX века. Этот этап характеризуется широким применением белкового электрофореза для изучения полиморфизма популяций. Формируются представления о нейтральном характере эволюции .
- С конца 1970-х годов. Этот период характеризуется методическим смещением в сторону применения ДНК-технологий для изучения особенностей процессов происходящих в популяциях. Важным моментом этого этапа (примерно с начала 1990-х годов) является широкое применение вычислительной техники и специализированных программ (например, PHYLIP , Clustal , Popgene) для анализа разнообразных типов генетических данных.
Известные популяционные генетики
Фундаментальную закономерность, описывающую соотношения между частотами аллелей генов и фенотипов вывели независимо Харди и Вайнберг в 1908 году . В это время популяционной генетики не существовало, тем не менее, найденная исследователями зависимость лежит в основе данной науки. Работы С. С. Четверикова по выявлению насыщенности природных популяций Drosophila melanogaster рецессивными мутациями так же дали важный импульс для развития популяционно-генетических исследований.
Основателями теоретического и математического аппарата популяционной генетики можно считать английских биологов Рональда Фишера (1890-1962) и Джона Холдейна (1892-1964), а также американского ученого Сьюэла Райта (1889-1998). Фишер и Райт расходились по некоторым фундаментальным вопросам и дискутировали о соотношении ролей отбора и генетического дрейфа. Французский исследователь Гюстав Малеко (1911-1998) также внёс важный вклад в раннее развитие рассматриваемой дисциплины. Противоречия между американскими и британскими «школами» продолжались долгие годы. Джон Мейнард Смит (1920-2004) был учеником Холдейна, в то время как У. Д. Гамильтон (1936-2000) находился под сильным влиянием работ Фишера. Американский исследователь Джордж Прайс (1922-1975) работал с ними обоими. Последователями Райта в США стали Ричард Левонтин (р. 1929) и японский генетик Мотоо Кимура (1924-1994). Итальянец Луиджи Лука Кавалли-Сфорца (р. 1922), генетик популяций, с 1970-х гг. работавший в Стэнфорде , особое внимание уделял вопросам генетики популяций человека.
См. также
- Формула выборок Эвенса
- Вмещающий ландшафт
- Мутационная катастрофа
- Генетика количественных признаков
Литература
- Кайданов Л. З. Генетика популяций. Москва. Изд-во "Высшая школа", 1996. 320 с.
Wikimedia Foundation . 2010 .
- Моника Геллер
- Salomon Sports
Смотреть что такое "Популяционная генетика" в других словарях:
Популяционная генетика - * папуляцыйная генетыка * population genetics …
популяционная генетика - Раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне популяций; становление П.г. связывается с работами В.Иоганзена (работа о наследовании в популяциях и чистых линиях, 1903), Г. Харди и Э. Вайнберга (закон Харди… … Справочник технического переводчика
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА - раздел генетики, изучающий генетический состав, генетическую динамику природных популяций. Экологический энциклопедический словарь. Кишинев: Главная редакция Молдавской советской энциклопедии. И.И. Дедю. 1989 … Экологический словарь
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА - раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его изменение в пространстве и во времени. Разберемся подробнее в этом определении. Особи не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания.… … Энциклопедия Кольера
популяционная генетика
- population genetics популяционная генетика. Pаздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне популяций
популяционная генетика - populiacijų genetika statusas T sritis ekologija ir aplinkotyra apibrėžtis Genetikos šaka, tirianti populiacijų genetinę struktūrą, genetiniams pokyčiams ir genų dažnumui poveikį darančių veiksnių dėsningumus. atitikmenys: angl. population… … Ekologijos terminų aiškinamasis žodynas
популяционная генетика - populiacijų genetika statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Genetikos kryptis, apimanti genetinės populiacijų sandaros ir jų raidos veiksnių tyrinėjimus. atitikmenys: angl. population genetics rus. популяционная генетика … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
Популяционная генетика - раздел генетики (См. Генетика), изучающий генетическое строение и динамику генетического состава популяций (См. Популяция). Факторами, определяющими в популяциях изменения частот отдельных Генов и Генотипов, являются мутационный процесс… … Большая советская энциклопедия
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА - Раздел генетики, который занимается изучением законов, определяющих генетическую структуру популяций и действующие в популяции эволюционные факторы. Методы популяционной генетики широко используются в животноводстве … Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных
Популяционная биология - * папуляцыйная біялогія * population biology научное направление, изучающее характер связей организмов во времени и в пространстве. П. б. включает в себя такие дисциплины, как экология, таксономия, этология, популяционная генетика и др., которые… … Генетика. Энциклопедический словарь
Книги
- Генетика человека. Проблемы и подходы (комплект из 3 книг) , Ф. Фогель, А. Мотульский. Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить…
Структура генофонда в панмиктической стационарной популяции описывается основным законом популяционной генетики – законом Харди-Вайнберга , который гласит, что в идеальной популяции существует постоянное соотношение относительных частот аллелей и генотипов, которое описывается уравнением:
(p A + q a)2 = р2 АА + 2∙р∙q Aa + q2 aa = 1
Если известны относительные частоты аллелей p и q и общая численность популяции Nобщ, то можно рассчитать ожидаемую, или расчетную абсолютную частоту (то есть численность особей) каждого генотипа. Для этого каждый член уравнения нужно умножить на Nобщ:
p2 AA · Nобщ + 2·p·q Aa · Nобщ + q2 aa · Nобщ = Nобщ
В данном уравнении:
p2 AA · Nобщ – ожидаемая абсолютная частота (численность) доминантных гомозигот АА
2·p·q Aa · Nобщ – ожидаемая абсолютная частота (численность) гетерозигот Аа
q2 aa · Nобщ – ожидаемая абсолютная частота (численность) рецессивных гомозигот аа
Действие закона Харди-Вайнберга при неполном доминировании
Рассмотрим действие закона Харди-Вайнберга при неполном доминировании на примере наследования окраски шерсти у лис. Известно, что основное влияние на окраску шерсти у лисиц оказывает ген А, который существует в виде двух основных аллелей: А и а. Каждому возможному генотипу соответствует определенный фенотип:
АА – рыжие, Аа – сиводушки, аа – черно-бурые (или серебристые)
На заготовительных пунктах пушнины в течение многих лет (в России с XVIII века) ведется учет сданных шкурок. Откроем книгу учета сданных шкурок лис на одном из заготовительных пунктов Северо-Востока России и выберем произвольно 100 идущих подряд записей. Подсчитаем число шкурок с различной окраской. Предположим, что получены следующие результаты: рыжие (АА) – 81 шкурка, сиводушки (Аа) – 18 шкурок, черно-бурые (аа) – 1 шкурка.
Подсчитаем число (абсолютную частоту) доминантных аллелей А, учитывая, что каждая лиса – диплоидный организм. Рыжие лисы несут по 2 аллеля А, их 81 особь, всего 2А×81=162А. Сиводушки несут по 1 аллелю А, их 18 особей, всего 1А×18=18А. Общая сумма доминантных аллелей NА = 162 + 18 = 180. Аналогичным образом подсчитаем число рецессивных аллелей а: у черно-бурых лис 2а×1=2а, у сиводушек 1а×18=18а, общая сумма рецессивных аллелей Nа = 2 + 18 = 20.
Общее число всех аллелей гена А = NA + Na =180 + 20 = 200. Мы проанализировали 100 особей, у каждой по 2 аллеля, общая сумма аллелей равна 2 × 100 = 200. Число аллелей, подсчитанных по каждому гено/фенотипу, и число аллелей, подсчитанных по общему количеству особей, в любом случае равно 200, значит, расчеты проведены правильно.
Найдем относительную частоту (или долю) аллеля А по отношению к общему количеству аллелей:
рА = NA: (NA + Na) = 180: 200 = 0,9
Аналогично найдем относительную частоту (или долю) аллеля а:
qa = Na: (NA + Na) = 20: 200 = 0,1
Сумма относительных частот аллелей в популяции описывается соотношением:
рА + qa = 0,9 + 0,1 = 1
Приведенное уравнение является количественным описанием аллелофонда данной популяции, отражает его структуру. Поскольку в книге учета особи представлены случайным образом, и выборка в 100 особей достаточно большая, то полученные результаты можно обобщить (экстраполировать) на всю популяцию.
Рассмотрим изменение структуры аллелофонда (то есть частот всех аллелей) и генофонда (то есть частот всех генотипов) данной популяции при чередовании поколений. Все самцы и самки дают аллели А и а в соотношении 0,9А: 0,1а.
В этом отличие генетики популяций от классической генетики. При рассмотрении законов Менделя изначально задавалось соотношение 1А: 1а, поскольку родители всегда были гомозиготны: АА и аа.
Для нахождения относительных частот генотипов составим решетку Пеннета. При этом учтем, что вероятность встречи аллелей в зиготе равна произведению вероятностей нахождения каждого аллеля.
|
Гаметы самок |
Гаметы самцов |
|
|
сиводушки |
||
|
сиводушки |
черно-бурые |
|
Найдем итоговые относительные и абсолютные частоты генотипов и фенотипов:
Сравнивая полученный результат с первоначальным состоянием популяции, видим, что структура аллелофонда и генофонда не изменились. Таким образом, в рассмотренной популяции лис закон Харди-Вайнберга выполняется с идеальной точностью.
Действие закона Х арди-Вайнберга при полном доминировании
Рассмотрим действие закона Харди-Вайнберга при полном доминировании на примере наследования окраски шерсти у кошек.
Известно, что черная окраска шерсти у кошек определяется генотипом аа. При этом черная окраска может быть или сплошной, или частичной. Генотипы АА и Аа обусловливают все остальное разнообразие типов окраски, но черный цвет при этом полностью отсутствует.
Предположим, что в одной из городских популяций кошек на о. Сахалин из 100 просмотренных животных полную или частичную черную окраску имели 36 животных.
Прямой расчет структуры аллелофонда популяции в этом случае невозможен из-за полного доминирования: гомозиготы АА и гетерозиготы Аа фенотипически неразличимы. Согласно уравнению Харди-Вайнберга частота черных кошек составляет q2 аа. Тогда можно рассчитать частоты аллелей:
q2aa = 36/100 = 0,36; qa = 0,36 –1/2 =0,6; pA = 1 – 0,6 = 0,4
Таким образом, структура аллелофонда данной популяции описывается соотношением: р А + q a = 0,4 + 0,6 = 1. Частота рецессивного аллеля оказалась выше, чем частота доминантного.
Рассчитаем частоты генотипов:
р2 АА = 0,42 = 0,16; 2 pq Аа = 2 ´ 0,4 ´ 0,6 = 0,48; q2aa = 0,62 = 0,36
Однако проверить правильность расчетов в данном случае невозможно, поскольку неизвестны фактические частоты доминантных гомозигот и гетерозигот.
3. Выполнение закона Харди–Вайнберга в природных популяциях. Практическое значение закона Харди–Вайнберга
В ряде случаев (например, в случае полного доминирования) при описании структуры генофонда природных популяций приходится допустить, что они обладают чертами идеальных популяций.
Сравнительная характеристика идеальных и природных популяций
|
Идеальная популяция |
Природные популяции |
|
1. Численность популяции бесконечно большая, и случайная элиминация (гибель) части особей не влияет на структуру популяции |
1. Популяция состоит из конечного числа особей |
|
2. Отсутствует половая дифференцировка, женские и мужские гаметы равноценны (например, при гомоталличной изогамии у водорослей) |
2. Существуют различные типы половой дифференцировки, различные способы воспроизведения и различные системы скрещивания |
|
3. Наличие панмиксии – свободного скрещивания; существование гаметного резервуара; равновероятность встречи гамет и образования зигот независимо от генотипа и возраста родителей |
3. Существует избирательность при образовании брачных пар, при встрече гамет и образования зигот |
|
4. В популяции отсутствуют мутации |
4. Мутации происходят всегда |
|
5. В популяции отсутствует естественный отбор |
5. Всегда существует дифференциальное воспроизведение генотипов, включающее дифференциальное выживание и дифференциальный успех в размножении |
|
6. Популяция изолирована от других популяций этого вида |
6. Существуют миграции – поток генов |
В большинстве изученных популяциях отклонения от перечисленных условий обычно не влияют на выполнение закона Харди-Вайнберга. Это означает, что:
– численность природных популяций достаточно большая;
– женские и мужские гаметы равноценны; самцы и самки в равной степени передают свои аллели потомкам);
– большинство генов не влияет на образование брачных пар;
– мутации происходят достаточно редко;
– естественный отбор не оказывает заметного влияния на частоту большинства аллелей;
– популяции в достаточной степени изолированы друг от друга.
Если же закон Харди-Вайнберга не выполняется, то по отклонениям от расчетных величин можно установить эффект ограниченной численности, различие между самками и самцами при передаче аллелей потомкам, отсутствие свободного скрещивания, наличие мутаций, действие естественного отбора, наличие миграционных связей между популяциями.
В реальных исследованиях всегда существуют отклонения эмпирических, или фактических абсолютных частот (Nфакт или Nф) от расчетных, или теоретических (Nрасч, Nтеор или Nт). Поэтому возникает вопрос: закономерны эти отклонения или случайны, иными словами достоверны или недостоверны? Для ответа на этот вопрос нужно знать фактические частоты доминантных гомозигот и гетерозигот. Поэтому в популяционно-генетических исследованиях выявление гетерозигот играет очень важную роль.
Практическое значение закона Харди–Вайнберга
1. В здравоохранении – позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребенка.
Пример 1. Известно, что альбинизм – это аутосомно-рецессивное заболевание. Установлено, что в большинстве европейских популяций частота рождения детей-альбиносов составляет 1 на 20 тысяч новорожденных. Следовательно,
q2aa = 1/20000 = 0,00005; qa = 0,00005–1/2 = 0,007; pA = 1 – 0,007 = 0,993 ≈ 1
Поскольку для редких заболеваний рА ≈ 1, то частоту гетерозиготных носителей можно рассчитать по формуле 2·q. В данной популяции частота гетерозиготных носителей аллеля альбинизма составляет 2 q Аа = 2 ´ 0,007 = 0,014, или примерно каждый семидесятый член популяции.
Пример 2. Пусть в одной из популяций у 1% населения выявлен рецессивный аллель, который не встречается в гомозиготном состоянии (можно предположить, что в гомозиготном состоянии этот аллель летален). Тогда 2 q Аа = 0,01, следовательно, qa = 0,01:2 = 0,005. Зная частоту рецессивного аллеля, можно установить частоту гибели зародышей–гомозигот: q2aa = 0,0052 = 0,000025 (25 на миллион, или 1 на 40 тысяч).
2. В селекции – позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могут быть рассчитаны с помощью закона Харди-Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород).
3. В экологии – позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на популяции. Дело в том, что, оставаясь фенотипически однородной, популяция может существенно изменять свою генетическую структуру под воздействием ионизирующего излучения, электромагнитных полей и других неблагоприятных факторов. По отклонениям фактических частот генотипов от расчетных величин можно установить эффект действия экологических факторов. (При этом нужно строго соблюдать принцип единственного различия. Пусть изучается влияние содержания тяжелых металлов в почве на генетическую структуру популяций определенного вида растений. Тогда должны сравниваться две популяции, обитающие в крайне сходных условиях. Единственное различие в условиях обитания должно заключаться в различном содержании определенного металла в почве).
